Adana'da yaşanan bir olay, topuk kanı taramasının ne kadar önemli olduğunu bir kez daha gözler önüne serdi. Doğuştan gelen bir metabolizma hastalığı olan fenilketonüri, erken teşhis ve tedavi ile önlenebilirken, geç kalınması durumunda zeka geriliğine neden olabiliyor. Kara ailesinin yaşadığı bu mucizevi olay, topuk kanı taramasının önemini vurguluyor.

Fenilketonüri Erken Teşhisin Önemi

Şoför Hasan ve ev hanımı Cennet Kara çiftinin en küçük çocukları olan E.K.'ye, doğduğunda alınan topuk kanı örneği sayesinde fenilketonüri teşhisi konuldu. Bu erken teşhis sayesinde, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi'nde tedaviye başlandı ve E.K., yaşıtlarından hiçbir farkı olmadan sağlıklı bir şekilde büyüdü.

Anne Cennet Kara, yaşadıkları süreci şöyle anlatıyor: "İyi ki topuk kanı vermişiz. Şu an olsa hiç tereddüt etmeden yine aynı şeyi yaparım." Bu sözler, topuk kanı taramasının bir ailenin hayatını nasıl değiştirebileceğinin en açık kanıtı.

Fenilketonüri (PKU),vücudun fenilalanin amino asidini parçalayamaması sonucu oluşan genetik bir hastalıktır. Erken teşhis edilmezse, fenilalanin vücutta birikerek beyin hasarına ve zeka geriliğine yol açabilir. Türkiye'de yenidoğan tarama programları sayesinde PKU erken teşhis edilmekte ve tedaviye başlanmaktadır. Tedavi, özel bir diyetle fenilalanin alımını kısıtlamayı içerir. Bu diyet, protein alımını sınırlandırır ve özel olarak formüle edilmiş tıbbi mamalarla desteklenir.

Ablası ve Ağabeyi de Kurtuldu

E.K.'ye teşhis konulduktan sonra, fenilketonürinin ulusal tarama programına alınmasından önce doğan ağabeyi ve ablasına da aynı test yapılması önerildi. Sonuçlar, her iki kardeşin de fenilketonüri hastası olduğunu gösterdi. Bu sayede, onlar da tedaviye alınarak sağlıklı bir yaşama kavuştular.

Bu durum, ailede genetik bir yatkınlık olduğunu gösteriyor. Fenilketonüri, otozomal resesif bir hastalıktır, yani her iki ebeveyn de taşıyıcı ise çocuklarında hastalık riski vardır. Taşıyıcı ebeveynlerin her çocuklarında %25 oranında hasta olma, %50 oranında taşıyıcı olma ve %25 oranında sağlıklı olma ihtimali bulunur.

Topuk Kanı Neden Bu Kadar Önemli?

• Erken Teşhis: Topuk kanı taraması, bebeklerdeki birçok hastalığın erken teşhis edilmesini sağlar.
• Tedavi İmkanı: Erken teşhis sayesinde tedaviye başlanarak hastalıkların ilerlemesi önlenir.
• Sağlıklı Yaşam: Topuk kanı taraması, bebeklerin sağlıklı bir yaşam sürmesine olanak tanır.
• Zeka Gelişimi: Özellikle fenilketonüri gibi hastalıklarda erken tedavi, zeka gelişiminin normal seyretmesini sağlar.

Topuk kanı taraması, bebeklerin doğumundan sonraki ilk birkaç gün içinde yapılan basit bir testtir. Bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kan, çeşitli hastalıkların taranması için kullanılır. Bu test sayesinde, fenilketonüri başta olmak üzere birçok metabolik hastalık, tiroid hastalıkları ve bazı kan hastalıkları erken teşhis edilebilir.

Kara ailesinin yaşadığı bu olay, topuk kanı taramasının önemini bir kez daha kanıtlıyor. Erken teşhis ve tedavi sayesinde, üç kardeş de sağlıklı bir şekilde hayatlarına devam ediyor. Bu durum, tüm aileler için bir umut ışığı olurken, topuk kanı taramasının ne kadar hayati bir öneme sahip olduğunu bir kez daha vurguluyor.